中科库美产品
1、疾病概述
α-地中海贫血是地中海贫血的一种常见类型,属于常染色体不完全显性遗传疾病,在我国的发病率为10%~14%。
2、检测内容
HBA1、HBA2
3、检测方法
CNVplex+SNaPshot
4、检测周期
7个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
2、检测内容
HBB
3、检测方法
CNVplex+SNaPshot
4、检测周期
7个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
遗传性溶血性贫血是全球范围内最常见的遗传性疾病。该类疾病具有家族遗传性,但临床表现多种多样,疾病早期或轻型不一定呈现贫血症状。基因诊断有助于查找病因、对症治疗,并可以更好地进行家系管理,预测或降低后代的发病风险。
发病机制:红细胞膜缺陷、红细胞酶缺陷、血红蛋白结构或生成缺陷等
主要临床表现:溶血和溶血性贫血
遗传性溶血性贫血的典型与现状:
遗传性溶血性贫血最常见的疾病为:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( glucose-6-phosphate- dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症、遗传性球形红细胞増多症( hereditary spherocytosis,HS)、地中海贫血( thalassemia)。
全球约有4亿人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺陷),2.69亿人携带血红蛋白病基因。
遗传性球形红细胞增多症多发于我国北方地区,约25%的患者无阳性家族史。
地中海贫血在我国南方地区高发,尤以广西、广东、海南、四川、重庆等省区为主。其中广西地区发病率最高,可高达20%。
2、检测内容
本项目包含遗传性红细胞缺陷所致溶血性贫血致病基因20个,遗传性红细胞酶缺乏所致溶血性贫血致病基因11个,微血管性溶血性贫血致病基因14个,以及存在溶血性贫血表型的其他基因14个,共计71个基因(存在少数交叉重复),部分疾病及基因列表如下:
3、检测方法
高通量测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
EDTA抗凝血2-4 ml,低温(2-8℃)运输
6、适合人群
临床提示有溶血或溶血性贫血表型者。
家族中已有溶血性贫血患者,拟生育第二胎行遗传咨询者及其一级亲属。
7、中科优势
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本项目包含遗传性红细胞膜缺陷、遗传性红细胞酶缺乏、遗传性血红蛋白病、微血管性溶血性贫血以及其他存在溶血性表型的致病基因,对溶血性贫血进行全面检测。
-
本项目涉及71个基因的全部外显子编码区及侧翼区,为目前已知最全面的溶血性贫血pannel之一。
-
本项目包含71个基因的5'-UTR区和3'-UTR区,为科学研究提供助力。
1、疾病概述
乙型血友病又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症,是血友病的一种,指血浆中缺乏凝血因子Ⅸ,导致患者血管破裂后血液不容易凝结,出血难止。血友病乙发病率1/10万~1.5/10万,占血友病类疾病的15%~20%。乙型血友病为隔代遗传疾病,女性一般不发病,后代中男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。本病出血早可在出生后即时发生,迟可至成年后才发病。根据出血的严重性和FⅨ:C(血浆中因子Ⅸ的促凝活性)水平,可分为重型(FⅨ:C<2%)、中型(FⅨ:C2%~5%)、轻型(FⅨ:C5%~25%)和亚临床型(FⅨ:t225%~45%)。也有将FⅨ:t25%~40%分为轻型而无亚临床型。应注意FⅨ:C测定误差波动较大,分型时必须结合临床表现的严重性,FⅨ:C低于25%者可有异常出血。重型、中间型和轻型约各占乙型血友病的1/3。新生儿出生第Ⅸ因子缺乏给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
通过乙型血友病基因检测,可以早期发现携带PTC基因的患者(包括胎儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防出血及其并发症的发生,有效降低血友病发病率。
FⅨ基因位于X染色体长臂末端(Xq27) 基因长34kb,包括8个外显子和7个内含子,其mRNA长2.8kb。血友病乙的基因缺陷已有许多报道,包括点突变 框架移位 缺失、插入和其他导致FⅨ蛋白质结构和功能改变的异常。约30%以上的突变发生在CPG二核苷酸序列,包括C→T、G→A转换,常影响精氨酸残基产生功能障碍的分子,也可以产生终止密码而形成无意突变,特别有兴趣的是发生在5′启动子区导致FⅨ Leiden的突变,其表型血友病在出生时或儿童早期FⅨ:C和FⅨ:Ag均很低,但在青春后期逐渐上升到60%以上。发病机制为抗因子Ⅸ抗体、交叉反应物(CRM)、基因突变、基因缺失、基因插入。临床表现主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。该检测可用于孕期母亲及胎儿的筛查;与血友病甲及其他出血疾病的鉴别;与获得性维生素K依赖因子缺乏鉴别等。
2、检测内容
FⅨ
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
血友病A(Hemophilia A,HA)是最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其最主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致FⅧ含量不足或功能缺陷,从而引起凝血功能障碍,发病率在男性中约为1/5000,女性患者罕见,约60%的患者有遗传病家族史。临床上根据患者FⅧ促凝活性(FⅧ:C)及症状严重程度将其分为重型、中型、轻型,比例分别为50%,10%,40%。重型HA患者关节、肌肉等部位常会自发性出血不止,而中型与轻型HA患者一般是在创伤或手术后出血不止,反复多次关节出血可导致患者致残,甚至危及生命。目前本病尚无根治方法,只能以凝血因子Ⅷ相关制品替代治疗,给家庭带来了沉重的经济负担和心理负担。因此开展HA的基因诊断和产前诊断,对HA携带者进行早期遗传学控制,预防患儿的出生具有重要的应用价值和社会效益。
2、检测内容
FⅧ+FⅧ倒位
3、检测方法
AQ-PLPTM专项技术+一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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1、疾病概述
泌尿系统结石,又叫泌尿结石或尿石症,包括肾结石、输尿管结石、膀胱结石和尿道结石,是泌尿系统最常见的疾病之一,其人群患病率高达1-5%,且发病率和复发率居高不下。该类疾病的发生具有明显的家族倾向性。据统计,13-46%的泌尿系结石患者有家族性的病史,其中近亲结婚者更高。目前已有30多种泌尿系结石致病基因被发现,为疾病诊断提供更确切的依据。
2、检测内容
34基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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1、疾病概述
...
2、检测内容
28基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
临床检查提示多发肾囊肿的患者,或肾功能不全、肾衰伴有多发肾囊肿者及其一级亲属。
家族中已有囊肿性肾病患者,拟进行生育计划,需行遗传咨询者。
7、中科优势
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种主要影响肾脏和胆道系统的遗传性和进行性疾病,以肝门脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷,胆管增生和先天性肝纤维化。ARPKD多发于新生儿期和婴儿期,约50%的病例可于产前诊断,但也有少数病例可在儿童期,甚至是成年期才发病。
主要表现:肾脏肿大、多囊肾、腹部显著包块。肺发育不全、呼吸窘迫。先天性肝纤维化、肝肿大和门脉高压。尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退、现肾衰时则有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。高血压、在胎儿期发病的患儿常有羊水过少以及难产史等。
2、检测内容
PKHD1基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有
1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等;2.失钾性肾小管缺陷;3.肾前列腺素产生过多;4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下;5.原发性肾小球旁器增生;6.原发性利钠心房肽增高
2、检测内容
4基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
原发性高草酸尿症(PH)是一种常染色体隐性遗传病,由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多,过量的尿草酸盐从肾脏排泄,其特征性表现为显著的高草酸尿、早期而反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症。
2、检测内容
AGXT、GRHPR、HOGA1
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐性遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。
2、检测内容
SLC12A3
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性,由遗传性因素引起的占60%以上。在人群中多囊肾病发病率高达1/400-1/1000,可发生于任何年龄,占我国最终期肾衰竭病因的第四位。
常染色体显性遗传性多囊肾,该类型一般具有以下特点:
1、男女均可发生常染色体显性遗传性多囊肾,受累机会相等。
2、如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传多囊肾。
3、如果父母都患常染色体显性遗传性多囊肾,子代发病率为75%。
4、不患病的子女不会携带致病基因,与无常染色体显性遗传性多囊肾的异性婚配,其子代不会发病。
通过对多囊肾病患者进行产前基因诊断,可以提早发现胎儿是否患病,为后期的诊断及治疗提供科学依据;也可以对多囊肾病患者进行基因诊断,及早发现致病基因是否为杂合子,从而对患者选择家庭和子代的身体健康有帮助等。
中国人群中最常见的基因有两个,分别介绍如下:
(1)PKD1:PKD1基因为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的主要致病基因,其突变率高达85%。PKD1基因定位于16号染色体短臂(16p13.3),由46个外显子组成,编码多囊蛋白PC1。PKD2基因编码的多囊蛋白PC-2是一个钙激活型细胞内钙释放通道,可以使细胞外的钙离子进入细胞。而PC1被认为是和PC-2有关,可以调节PC-2钙通道的活性。钙离子是一个重要的细胞信号,可以引发复杂的生化途径,导致细胞休眠和分化。PKD1基因突变造成PC1蛋白结构异常,PC-1失去活性,在肾管道细胞纤毛上的装配或者定位失败,对纤毛细胞钙信号的监管放松,均可能肾脏肿大,变形,甚至还有与肾脏本身关系不大的表现,如多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜发育异常、卵巢囊肿、胰腺囊肿、结肠憩室、胸腹主动脉瘤等。该检测可用于孕期母亲及新生儿筛查,肾脏及相关囊肿病的检查,以及PKD1患者自身基因的检测(如是否杂合)等。
(2)PKD2:PKD2位于人14p21.23,基因长68kb,含15个外显子,编码多囊蛋白PC-2,其突变率为15%左右。另外PKD2编码的多囊蛋白PC-2有25%和50%的序列(约450氨基酸)分别与多囊蛋白PC-1相同和相似。PC-2失去活性,则会引起肾脏囊肿病,随着年龄增大会引起高血压、肾功能不全甚至发生ESRD等病症。故该基因检测对用于孕期母亲及新生儿筛查,肾脏及相关囊肿病的检查,以及ADPKD患者自身基因的检测(如是否杂合)等同样不容忽视。
2、检测内容
PKD1、PKD2
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
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7、中科优势
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基因检测
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1、疾病概述
年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。
MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征,其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间,临床表现又具有两者的某些特点,构成了糖尿病疾病谱的中间过渡类型。
2、检测内容
14基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
假性醛固酮增多症(pseudo-hyperaldosteronism,PHA)又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症,是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病,属遗传性疾病,为常染色体显性遗传。该病无自愈可能,需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症,预防并发症的发生。
2、检测内容
SCNN1B、SCNN1G基因21个热点突变
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
7个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
临床检查提示多发肾囊肿的患者,或肾功能不全、肾衰伴有多发肾囊肿者及其一级亲属。
家族中已有囊肿性肾病患者,拟进行生育计划,需行遗传咨询者。
7、中科优势
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多。
2、检测内容
ATP7B
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
7个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍,影响脑内神经递质的合成,出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及,多数患者获得早期诊断和有效治疗,预后有较大改善。
四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征,临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比,患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进,即使进行低苯丙氨酸饮食治疗,血苯丙氨酸浓度降至正常,神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差,易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独坐、站、立、行走,全身瘫软,智力发育严重障碍等。
2、检测内容
PTS
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
高同型半胱氨酸血症,又称同型半胱氨酸尿症,属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。本病主要有以下临床特征:发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
2、检测内容
MMACHC
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency)是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500,白种人和黄种人为1/2万~1/5万。
2、检测内容
CYP21A2
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
10个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
蚕豆病又称「蚕豆黄」,患者在进食蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后出现急性溶血现象,临床表现主要为发热、黄疸、贫血和血红蛋白尿,并可伴有头昏、恶心、呕吐和腹痛等症状。
2、检测内容
G6PD
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
5个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
苯丙酮尿症(简称PKU)是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。本病因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名,发病率具有种族和地域差异,我国的发病率总体为1:11 000,北方人群高于南方人群。依照孟德尔遗传规律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%,杂合子占50%,我国一般人群中杂合子的比例约为1/60-1/30。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24),由13个外显子组成,全长约90Kb。目前世界范围内已报告了数百种突变类型。
PKU的发病是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,经食物摄取后,部分被机体蛋白质合成所利用,其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸,进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤,同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍,引起一系列的病理改变。
目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:(1)两个突变基因均能诊断清楚;(2)一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;(3)两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
PKU患儿出生时大多表现正常,所以很容易出现漏诊误诊的情况。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,给家庭和社会造成严重的负担。若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,仍可导致智力下降。目前世界范围内已报告了数百种突变类型。
2、检测内容
PAH
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
5个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
-
精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见的疾病,呈散发的常染色体显性遗传,它是过早老化疾病中的一种典型病例,被认为是研究正常衰老进程的一个模型。患者多为儿童,发病率为八百万分之一。1886年,Hutchinson首次报道了早老症病例。1904年,Gilford再次描述了这种疾病,并从德语词汇“geras”中取词,给这种病命名为早老症(Progeria)。HGPS患儿衰老速度相当于正常儿童的5~10倍。刚出生时患儿看似正常,但到一两岁时,早老的症状就开始出现。主要表现为严重生长迟缓,秃顶,皮下脂肪缺失,硬皮症,特征性颅面异常(如雕仰鼻、鸟样脸、小颌),特征性骨改变(包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和纤维化、趾骨末端的重吸收),手指关节变硬,骑马样姿态,像个小老头,但思维和认知状况正常,是一种部分衰老综合症。随后出现加速的动脉粥样硬化,充血性心力衰竭,心肌梗死等严重症状。患儿大多死于心血管疾病或中风,寿命大多为7~27岁,平均13岁早老症患者给家人及社会带来严重的经济及精神负担。
通过新生儿早老症基因检测,可以早期发现携带衰老基因的患儿(包括迟发性衰老患儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预儿童早期衰老的发生,有效降低早老症发病率。
早老症是由于染色体1q上编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变而引起,该病属于核纤层蛋白病。下面来具体介绍致病基因:
LMNA基因位于lq21.2-q21.3,全长56.7kb,包含12个外显子,经可变剪接编码3种蛋白laminA,laminC,laminAv10,均属于核纤层蛋白成分。核纤层蛋白属于V型中等纤维蛋白家族,紧贴内层核膜,分为A型和B型,B型核纤层蛋白由LMNB1基因和LMNB2基因编码,A型由LMNA基因经可变剪接形成。LMNA基因的产物laminA在翻译后进行一系列的修饰过程,最初的laminA前体蛋白(prelaminA)先在C末端CAAX序列的半胱氨酸处发生法尼基化(farnesylation),随后末端的AAX序列被剪切掉,半胱氨酸再发生甲基酯化,然后由蛋白酶ZMPSTE24剪切掉末端15个氨基酸。在HGPS,外显子11点突变形成了一个新的剪接位点:G|GT(A/G)AGT,导致prelaminA的mRNA缺失了外显子11最后的150个核苷酸。翻译时阅读框未被改变,翻译出的突变laminA蛋白缺失了laminA蛋白内部靠近C末端的50个氨基酸,我们将这个突变蛋白叫早老蛋白(progerin)。由于缺失的50个氨基酸内包含蛋白酶ZMPSTE24的识别位点,progerin因此不能被ZMPSTE24剪切,形成了永久法尼基化的laminA。法尼基化的功能是将prelaminA插入核膜以进行以后两步的剪切过程,永久法尼基化的progerin无法从核膜上脱离下来,其它核纤层蛋白由于与progerin结合成复合体也无法脱离核膜,最终使细胞核结构和功能受损。该基因检测可用于孕期母亲进行产前诊断,患病家族成员进行基因筛查等。
2、检测内容
LMNA
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
眼皮肤白化病(OCA)是一组单基因常染色体隐性遗传性疾病,由于基因缺陷导致黑色素生物合成减少或完全缺乏,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等一系列临床表现。患者全身皮肤呈白色或粉红色,毛发呈白色或淡黄色,具有视力低下、畏光、眼球震颤等表现。发患病率因群体而异,中国发病率1/10,000-1/20,000。
OCA具有基因座遗传异质性,包括眼皮肤白化病I一Ⅳ型(0CA1一OCA4),分别由TYR基因、P基因、TYRP1基因以及MATP基因突变所致,各型均呈常染色体隐性遗传。我国以OCA1和OCA2为主,分别约占50%和40%左右。
眼皮肤白化病I型(Oculocutaneous albinism type I, OCA1):是由于酪氨酸酶(tyrosinase, TYR)基因发生突变引起的常染色体隐性遗传病,是眼皮肤白化病中最常见的类型之一,也是临床表型及危害最为严重的类型。患者皮肤白色,毛发也因色素缺乏呈白色或者浅黄色。发育过程眼色素缺失导致无法矫治的严重视力低下伴眼球震颤、斜视、视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常等表现。
酪氨酸酶是一种具有多种酶活性的黑素小体跨膜蛋白,将酪氨酸羟化为多巴是黑色素合成过程中的关键步骤。根据TYR基因突变后酪氨酸酶是否存在残留活性,可进一步将OCA1划分为OCA1A和OCA1B两个亚型,其中OCA1A毛发颜色终身不变,OCA1B出生后毛发颜色逐渐出现不同程度的加深。
基于DNA的基因诊断是检出OCA1携带者的最可靠方法。现已报道近200种TYR基因致病突变。一些国家和地区已开展了基于DNA的产前基因诊断,如日本、韩国和中国台湾。中国大陆地区也已经尝试进行产前基因诊断。中国人群TYR基因最常见的突变方式为exon2 的929insC。对比分析相关研究资料可看出,中国大陆人群TYP基因突变情况与世界其它国家和民族不同,甚至与台湾地区也存在差异。
眼皮肤白化病II型(Oculocutaneous albinism type II, OCA2):OCA2是非洲人和非裔美洲眼皮肤白化病中最常见的类型。表型较OCA1轻,患者出生时毛发和虹膜有少量色素沉着,但皮肤表型多样,可有轻微到中度的毛发、皮肤和虹膜色素沉着。少数个体皮肤色素沉着可随年龄的增长而增加。毛发颜色亦多有所加深,逐渐表现为黄色至棕黄色,不易与OCA1B区分。
P基因(P protein gene)为OCA2的致病基因,定位于15q11.2-q12,包括24个外显子和23个内含子。P基因编码一种跨膜蛋白,由838个氨基酸残基构成,含有12个跨膜区,6个糖基化位点。P蛋白位于黑色素小体膜上,与保持黑素小体的pH值有关。P基因产物为真黑素合成所必需,但不为褐黑素合成所必需。OCA2患者皮肤、毛发和眼中真黑素缺乏,而褐黑素可随年龄的增长而增加,这与OCA2患者的临床表型相一致。迄今至少已报道了P基因内60种OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关。
针对中国人群的OCA致病基因研究应首先集中在TYR基因或P基因。符合OCA1表型者首先检测TYR基因,如未检测到,对疑似病理性突变再进一步筛查P基因。对出生时即有少量色素沉着者,则把P基因作为优先研究基因,如未检测到对疑似病理性突变再进一步筛查TYR基因。如在TYR基因和P基因内均未检测到疑似病理性突变,最后再考虑进行OCA4的MATP基因分析。
2、检测内容
TYR、P
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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1、疾病概述
婴儿胆汁淤积(infantile cholestasis)是指在生后3个月内因肝细胞损伤和/或肝内、外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症是最常见的类型,其致病基因为SLC25A13。临床主要表现为高结合胆红素血症,即血DBil>25.5μmol/L(1.5 mg/dl)或DBil/TBil>20%、肝脾肿大、肝功能异常及脂肪吸收不良 ,我国常将本病称为婴儿肝炎综合征(IHS),由于其受多种因素影响,预后悬殊,重者可致死亡或留有严重的神经系统后遗症。
通过新生儿婴儿胆汁淤积基因检测,可以早期发现携带婴儿胆汁淤积基因的患儿,为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取饮食干预和随访预防措施预防生长发育落后和血脂异常或者严重的成年起病II型瓜氨酸血症的发生,有效降低发病率。
SLC25A13基因是1999 年由Kobayashi等克隆,位于染色体7q21.3,含18个外显子,长约200kb, 编码一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白Citrin。迄今为止,已报道了36种SLC25A13基因突变形式,包括7种无义突变,10种错义突变,11种拼接突变,4种插入突变,4种缺失突变。这些突变多导致Citrin蛋白截断或跨膜域间环的缺失,引起Citrin蛋白合成障碍。不同人群中SLC25A13基因的突变形式和频率有很大差别,日本的报道以突变 [Ⅰ] (s51del4)和[Ⅱ](IVS11+IG>A)居多,Lu等 [14] 总结147名日本患儿中此2种突变形式占到67.7%,[Ⅰ]为29.3%,[Ⅱ]为38.4%。日本健康人群中SLC25A13基因突变携带者率为1/69,[Ⅰ]和[Ⅱ]分别占20%和45%;韩国健康人群中突变携带者率为1/112,[Ⅰ]占50%,[Ⅱ]占36%;中国健康人群中突变携带者率l/65,在4169例筛查对象中未检测到突变[Ⅱ],但[Ⅰ]占到70%,[Ⅲ](1638ins23)占4.7%。这一数据提示,相对于其他遗传代谢病,SLC25A13基因突变在中国的检出率也是比较高的。国内台湾及广州两地个案报道的突变类型也以[Ⅰ]和[Ⅲ]为主,提示不同种族之间SLC25A13基因突变存在明显的遗传异质性,故基因检测很有必要。该检测可用于新生儿SLC25A13基因预防性检测,婴儿患者及成年后检查,与胆道梗阻、婴儿肝炎综合征等其他疾病患者鉴别排除检查等。
2、检测内容
SLC25A13
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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1、疾病概述
原发性肉碱缺乏症(PCD)是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。此症在日本的发生率约为1/40,000;在澳洲则约为1/37,000-100,000。相关研究发现,国人具有一常见的突变点,此突变点亦好发于东南亚沿海,如:香港、澳门等地,推测此突变可能具有“方舟效应(Founder Effect)”,导致此症在南中国地区居民的发生率较其他地区为高。此症主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状;在疾病初期,患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变,而出现昏睡、意识混乱,甚至是昏迷的情形发生,严重者在第一次发病就可能会导致猝死。从而,此病患者给家人和社会带来极大的经济和精神负担。
PCD是可被治疗的遗传性代谢病,如果父母是此症带因者,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下患者,50%的机率是跟父母一样的带因者,25%的机率正常。通过新生儿SLC22A5基因检测,可以早期诊断及为长期治疗提供科学依据。有助于及时采取干御措施预防肉碱缺乏症的发生,有效降低发病率。
SLC22A5是我国原发性肉碱缺乏症的致病基因。该基因定位于常染色体5q31,包含10个外显子,已报道的突变位点涉及外显子1-9及内含子3、7和8,突变最常发生于外显子1。在体内肉碱通过细胞膜上肉碱转运蛋白的转运进入细胞内,肉碱转运蛋白存在于心肌、骨骼肌、小肠、肾小管、皮肤成纤维细胞及胎盘等组织细胞膜上,其编码基因SLC22A5突变导致肉碱转运蛋白无法定植于细胞膜上或功能区不同程度受损,肉碱不能被转运至细胞内,导致经肠道吸收的外源性肉碱减少,肾脏重吸收肉碱障碍,致使血浆肉碱水平降低、组织细胞肉碱缺乏。肉碱的主要功能是协助长链脂肪酸转运进入线粒体内参与β氧化,肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体而在细胞质中蓄积,同时脂肪酸氧化代谢途径能量生成减少,并间接影响葡萄糖有氧氧化、糖异生、酮体生成等其他代谢途径[2],进而出现一系列生化异常及脏器损害,尤其当需要脂肪酸作为主要能量来源时,组织不能得到足够能量,而脂质等有毒物质大量蓄积,导致脏器损害。此检测可用于正常人的基因筛查,孕期母亲及新生儿筛查等。
2、检测内容
SLC22A5
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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1、疾病概述
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。半乳糖代谢中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶和尿苷二磷酸-半乳糖-4’-异构酶缺陷均可引起半乳糖血症。通常所说的经典半乳糖血症是半乳糖基转移酶(GALT)缺乏引起的半乳糖血症,其发病率为0.1/4000~0.01/4000。常表现为黄疸、肝脾肿大、低血糖和肝功能异常,临床上不易与酪氨酸血症、病毒性肝炎等鉴别,常误诊误治,而发展至不可逆的肝功能衰竭和白内障,因此提高对本病的认识及检测十分重要。
通过孕妇及一般正常人半乳糖血症基因检测,可以早期发现携带半乳糖血症基因的患者,为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防半乳糖血症的发生,有效降低发病率。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子,杂合子父母为致病基因的携带者,其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,主要由GALT的点突变所致。正常情况下,半乳糖不生成半乳糖醇(galactitol)和半乳糖酸(galactonate)。半乳糖代谢过程酶缺陷,如GALT缺陷,半乳糖不能生成1-磷酸半乳糖或二磷酸尿苷半乳糖,则在体内异常堆积,堆积的半乳糖分别在醇糖还原酶和脱氢酶的作用下生成半乳糖醇和半乳糖酸,半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸可通过肾脏排到尿中。然而,半乳糖及其异常代谢产物在晶状体沉积,可引起白内障,在肝脏、肾、脑、红细胞等组织细胞中沉积,可引起呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大、肝功能异常、低血糖、溶血性贫血、出血倾向、肌张力低下、肾小管病变等,严重者甚至可致肝硬化、肝功能衰竭死亡。该检测可用于孕妇进行基因筛查,了解孕期食用含乳糖和半乳糖的物质的情况,与婴儿肝炎综合症的鉴别等。
2、检测内容
SLC22A5
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
-
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送检流程
申请并填写基本信息
采样
样本寄送
基因检测
数据分析
报告寄送
报告解读
中科库美产品
1、疾病概述
...
2、检测内容
50基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
30个自然日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
...
2、检测内容
65基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
30个自然日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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数据分析
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中科库美产品
1、疾病概述
视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa) 是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。 典型症状为: 夜盲(nyctalopia), 伴有进行性视野缺损, 眼底色素沉着和视网膜电流图(electroretinogram, ERG) 显著异常或无波型为其临床特征。 眼部主要表现为夜盲、暗适应障碍、可完全失明、蓝色盲、视网膜血管狭窄、视网膜色素沉着、白内障。
2、检测内容
71基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
30个自然日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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1、疾病概述
耳聋是最常见的感觉神经性疾病。儿童发病率约1/1000~1/300。耳聋的病因复杂,遗传和环境因素(如细菌、病毒感染、耳毒性药物、声损伤等)均可导致耳聋的发生,遗传因素约占耳聋致病因素的50%。遗传性耳聋可以分为综合征型和非综合征型耳聋(nonsyndmmie hearing loss,NSHL),综合征型耳聋占遗传性耳聋的30%,并有独特的临床特征。非综合征性耳聋占遗传性耳聋的70%,除耳聋之外没有其他的临床特征。
中国聋病基因组计划集合了中国遗传学会遗传咨询分会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及国际同仁的专家资源,共同来认识聋病,通过力量的集合,更全方位地了解耳聋患者的病因,并给予个性化的咨询指导。中科基因作为中国聋病基因组计划的合作单位之一,与国内权威专家共同开发的耳聋多基因联合检测项目,包含了268个耳聋相关基因及线粒体全序列,并提供详细的数据解读与遗传咨询服务。
中国聋病基因组(耳聋268基因检测)针对具有耳聋表型的非综合征型耳聋和综合征型耳聋,一次性检测268个基因及线粒体全序列,为目前已知最全的耳聋测序产品之一。通过检测可对耳聋患者进行明确的诊断,明确其致病基因,对其进行婚育指导,从而降低其后代遗传性耳聋的发生率 。
2、检测内容
268个基因及线粒体全序列
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
1)不明原因的先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病的患者及一级亲属。
2)眩晕并伴有家族发病,双侧突聋,自身免疫性耳聋,听觉器官发育畸形患者及其一级亲属。
3)家庭已有耳聋患者,拟生育第二胎行遗传咨询的患者及其一级亲属。
4)各种综合征合并有耳聋症状患者及其一级亲属。
7、中科优势
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1、疾病概述
药物性耳聋指的是使用某些药物或接触某些化学制剂所引起的耳聋。药物性耳聋的发生率较高。聋哑学校的调查数据显示,药物性耳聋也是聋哑孩子致残的首要原因。药物性耳聋的最可怕之处在于它很难被早期发现,而发现之后又很难被治愈,对于一般的患者,他们通常都会在注射针剂三四个月后,才能发现听力下降。因为药物性耳聋导致的听力减退是慢慢累积的过程,等到发现时基本已经是重度了。导致药物性耳聋的药品以抗生素居多,如氨基糖苷类抗生素(庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素等)。药物性耳聋基因检测可以发现药物性耳聋致病位点携带者,指导用药,避免药物性耳聋的发生。
2、检测内容
12S rRNA 2个位点
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
3个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
所有儿童,特别是有药物性耳聋亲人的儿童
7、中科优势
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1、疾病概述
耳聋是最常见的感觉神经性疾病。儿童发病率约1/1000~1/300。耳聋的病因复杂,遗传和环境因素(如细菌、病毒感染、耳毒性药物、声损伤等)均可导致耳聋的发生,遗传因素约占耳聋致病因素的50%。遗传性耳聋可以分为综合征型和非综合征型耳聋(nonsyndmmie hearing loss,NSHL),综合征型耳聋占遗传性耳聋的30%,并有独特的临床特征。非综合征性耳聋占遗传性耳聋的70%,除耳聋之外没有其他的临床特征。
我国大部分地区的正常人群中,耳聋基因突变的携带率高达6%,通过对正常夫妇在婚前或孕前进行耳聋基因筛查,可有效指导和干预其生育过程,可以减少近1 /3 的先天性耳聋患儿出生。同时对新生儿进行耳聋基因筛查,可对部分在新生儿听力筛查表现正常,但携带耳聋致病突变的新生儿进行提前预警。
2、检测内容
4基因26个位点
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
5个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
所有新生儿,特别是疑似耳聋患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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基因检测
数据分析
报告寄送
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1、疾病概述
软骨发育不全(ACH)是一种常见的软骨发育不良,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。这是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征。本病的发病机制与成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因跨膜区的点突变密切相关。
2、检测内容
FGFR基因2个热点突变
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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基因检测
数据分析
报告寄送
报告解读
中科库美产品
1、疾病概述
Denys-Drash综合征是十分罕见的一种先天性疾病,至今全世界报道约200例,我国约有20例。1967年,Denys和Drash大夫等首次以一个患有肾病、两性畸形和肾母细胞瘤(又称“Wilms瘤”)儿童的病例描述了此类疾病,以肾病综合征为主要表现,伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤或两者之一。肾病病理以弥漫性系膜硬化为主要特征,多发生在两岁以内,很快进展至终末期肾衰死亡。
2、检测内容
WT1基因
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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1、疾病概述
黑斑息肉病又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种常染色体显性遗传病,患病率为1/200000~1/8000。患者以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患者皮肤出现黑色素斑(口腔,颊粘膜,手足部多见、灰色,褐色,蓝色,黑色不一、形态不一,大小不等),消化道出现累及整个消化道的息肉、可并发肠套叠、可有黄疸、出血、易并发胃肠道恶性肿瘤,需要定期监测、规律随诊、及时治疗。
2、检测内容
STK11基因
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
15个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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1、疾病概述
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种遗传性疾病,常染色体显性遗传。发病率低,人群中VHL病的发病率为1/(91000~36000) ,我国尚无流行病学数据。平均起病年龄为 26 岁,平均生存年龄不足 50 岁。
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征其特征在于良性和癌性肿瘤以及身体许多部位的囊肿的异常生长。肿瘤通常首先出现在青年期。与VHL疾病相关的肿瘤类型包括血管母细胞瘤(中枢神经系统的生长缓慢的肿瘤)、肾囊肿和透明细胞肾细胞癌、胰腺神经内分泌肿瘤、嗜铬细胞瘤(肾上腺非癌性肿瘤)、和内淋巴囊肿瘤。我国患者中枢神经系统受累率最高(61.3%),其次为胰腺(46.7%)、肾脏(42.7%)、视网膜(22.3%)和肾上腺(13.0%) 。
2、检测内容
VHL基因
3、检测方法
一代测序
4、检测周期
7个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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精准——全准确率达99.99%
1、疾病概述
结节性硬化症(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征,以多个器官系统错构瘤为特征,常大脑、皮肤、心脏、肾脏及肺受累。临床上常表现典型的“三联征”,即癫痫、智力低下及颜面部皮脂腺瘤。男女发病比例为2:1,小儿多见。
结节性硬化症的致病基因为TSC1、TSC2基因,突变类型主要为点突变,突变分布在基因整个编码区,无热点突变。
2、检测内容
TSC1、TSC2基因
3、检测方法
二代测序
4、检测周期
20个工作日
5、样本要求
2ml EDTA抗凝血
6、适合人群
疑似患者或者家中有相关患者的亲属
7、中科优势
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专业——拥有专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家,为您详细解读检测报告并提供遗传咨询。
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精准——全准确率达99.99%
送检流程
申请并填写基本信息
采样
样本寄送
基因检测
数据分析
报告寄送
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