眼皮肤白化病(OCA)是一组单基因常染色体隐性遗传性疾病，由于基因缺陷导致黑色素生物合成减少或完全缺乏，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等一系列临床表现。患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，具有视力低下、畏光、眼球震颤等表现。发患病率因群体而异，中国发病率1/10,000-1/20,000。

OCA具有基因座遗传异质性，包括眼皮肤白化病I一Ⅳ型(0CA1一OCA4)，分别由TYR基因、P基因、TYRP1基因以及MATP基因突变所致，各型均呈常染色体隐性遗传。我国以OCA1和OCA2为主，分别约占50％和40％左右。

眼皮肤白化病I型（Oculocutaneous albinism type I, OCA1）：是由于酪氨酸酶（tyrosinase, TYR）基因发生突变引起的常染色体隐性遗传病，是眼皮肤白化病中最常见的类型之一，也是临床表型及危害最为严重的类型。患者皮肤白色，毛发也因色素缺乏呈白色或者浅黄色。发育过程眼色素缺失导致无法矫治的严重视力低下伴眼球震颤、斜视、视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常等表现。

酪氨酸酶是一种具有多种酶活性的黑素小体跨膜蛋白，将酪氨酸羟化为多巴是黑色素合成过程中的关键步骤。根据TYR基因突变后酪氨酸酶是否存在残留活性，可进一步将OCA1划分为OCA1A和OCA1B两个亚型，其中OCA1A毛发颜色终身不变，OCA1B出生后毛发颜色逐渐出现不同程度的加深。

基于DNA的基因诊断是检出OCA1携带者的最可靠方法。现已报道近200种TYR基因致病突变。一些国家和地区已开展了基于DNA的产前基因诊断，如日本、韩国和中国台湾。中国大陆地区也已经尝试进行产前基因诊断。中国人群TYR基因最常见的突变方式为exon2 的929insC。对比分析相关研究资料可看出，中国大陆人群TYP基因突变情况与世界其它国家和民族不同，甚至与台湾地区也存在差异。

眼皮肤白化病II型（Oculocutaneous albinism type II, OCA2）：OCA2是非洲人和非裔美洲眼皮肤白化病中最常见的类型。表型较OCA1轻，患者出生时毛发和虹膜有少量色素沉着，但皮肤表型多样，可有轻微到中度的毛发、皮肤和虹膜色素沉着。少数个体皮肤色素沉着可随年龄的增长而增加。毛发颜色亦多有所加深，逐渐表现为黄色至棕黄色，不易与OCA1B区分。

P基因(P protein gene)为OCA2的致病基因，定位于15q11．2-q12，包括24个外显子和23个内含子。P基因编码一种跨膜蛋白，由838个氨基酸残基构成，含有12个跨膜区，6个糖基化位点。P蛋白位于黑色素小体膜上，与保持黑素小体的pH值有关。P基因产物为真黑素合成所必需，但不为褐黑素合成所必需。OCA2患者皮肤、毛发和眼中真黑素缺乏，而褐黑素可随年龄的增长而增加，这与OCA2患者的临床表型相一致。迄今至少已报道了P基因内60种OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变，多数位于肽链的C末端，但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子，这增加了对致病性突变定义的难度，其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关。

针对中国人群的OCA致病基因研究应首先集中在TYR基因或P基因。符合OCA1表型者首先检测TYR基因，如未检测到，对疑似病理性突变再进一步筛查P基因。对出生时即有少量色素沉着者，则把P基因作为优先研究基因，如未检测到对疑似病理性突变再进一步筛查TYR基因。如在TYR基因和P基因内均未检测到疑似病理性突变，最后再考虑进行OCA4的MATP基因分析。